Raport detaliat de recomandări terapeutice pe baza profilului genomic tumoral

Pe scurt

Acesta nu este un test de laborator nou, ci un raport scris care transformă rezultatele unui profil genomic tumoral în recomandări de tratament argumentate. Raportul arată ce medicamente aprobate, ce opțiuni folosite în afara indicației aprobate (off-label) și ce studii clinice ar putea fi potrivite pentru modificările găsite în tumoră. Se adresează persoanelor cu cancer avansat și medicului oncolog care decide tratamentul.

Ce analizează

Echipa care scrie raportul pornește de la modificările găsite în tumoră: variante, gene cu multe copii în plus (amplificări), gene unite într-una singură (fuziuni de gene) și biomarkeri, de exemplu dacă tumora își mai corectează greșelile de copiere a ADN-ului (instabilitatea microsateliților, MSI), câte mutații are tumora (încărcătura mutațională tumorală, TMB) sau dacă unul dintre mecanismele de reparare a ADN-ului e slăbit (deficiența recombinării omoloage, HRD). Le pune alături de rezultatele colorațiilor speciale ale țesutului tumoral (imunohistochimie) și de istoricul tău medical: diagnosticul, data lui, metastazele, tratamentele primite, starea generală și bolile asociate.

Fiecare modificare este legată apoi de dovezile publicate: medicamente aprobate pentru tipul tău de cancer, medicamente aprobate în alte tipuri de cancer și studii clinice active. Pentru opțiunile off-label, dovezile apar în tabele, cu datele studiilor, biomarkerii, medicamentele, dozele și rezultatele, astfel încât medicul oncolog să le poată verifica.

Nu toate modificările au aceeași greutate. Pentru a le ordona după cât de solide sunt dovezile, oncologii folosesc scale precum ESCAT, propusă de ESMO. Ea merge de la ținte gata de folosit în practica de rutină până la ținte susținute doar de studii preclinice.

Pentru cine este

• cancer avansat sau răspândit în alte organe (metastatic), cu un profil genomic tumoral care a găsit modificări cu potențial terapeutic;
• tratamentele standard au fost deja folosite și se caută un tratament țintit sau un studiu clinic;
• tumoră rară sau cu punct de plecare necunoscut, pentru care ghidurile oferă puține opțiuni;
• medic oncolog care vrea o analiză moleculară detaliată înaintea discuției în comisia oncologică.

Ce poate arăta rezultatul

• O strategie de tratament recomandată, cu medicamentele aprobate pentru tipul tău de cancer, dacă modificările găsite au astfel de opțiuni.
• Opțiuni în afara indicației aprobate, adică medicamente aprobate în alte cancere cu aceeași modificare, împreună cu dovezile clinice pentru fiecare.
• Studii clinice active potrivite profilului tumorii, din cel mult cinci țări, alese după cele în care ai fi dispus să călătorești pentru tratament.
• Modificări fără tratament validat deocamdată. Raportul poate arăta și că, pentru modificările găsite, dovezile sunt încă insuficiente.

Recomandările sunt informații pentru medicul oncolog. Decizia de tratament o ia el, împreună cu tine, de obicei în comisia oncologică.

Ce nu poate detecta

• Modificări noi: serviciul nu analizează o probă, ci interpretează un profil genomic deja făcut. Calitatea recomandărilor depinde de cât de complet este acel profil.
• Informațiile clinice care lipsesc: istoricul detaliat al bolii și al tratamentelor este necesar, iar recomandările se bazează pe documentele trimise.
• Accesul efectiv la tratament: un medicament off-label sau un studiu clinic poate fi greu de obținut, din cauza aprobării, a decontării, a criteriilor de includere sau a distanței.
• Riscul ereditar de cancer: dacă profilul tumorii sugerează o variantă moștenită, discutăm separat un test genetic din sânge.

Cum se face

Nu e nevoie de o probă. Raportul se comandă împreună cu un profil genomic tumoral făcut prin laboratorul partener sau după el. Medicul genetician strânge documentele: raportul genetic al tumorii, buletinul histopatologic și imunohistochimia, scrisorile medicale cu tratamentele primite și răspunsul la ele, imagistica recentă și descrierea stării tale actuale. Durata ți-o comunicăm la consultație. Consultațiile de genetică medicală dinainte și de după și interpretarea raportului sunt incluse în preț.

Pentru medici

• Metodă: evaluarea individuală a rezultatelor testelor tumorale ale laboratorului, a rezultatelor de imunohistochimie și a istoricului terapeutic trimis, cu selecția celor mai promițătoare tratamente țintite pe baza literaturii recente
• Variante raportate: rezumatul tuturor rezultatelor relevante ale profilului tumoral; recomandarea unei strategii de tratament; tratamente țintite în indicația aprobată și în afara ei (off-label), cu dovezile clinice în tabele (datele și condițiile studiilor, biomarkerii, medicamentele, dozele și rezultatele); studii clinice în desfășurare potrivite medicamentului țintit sau modificărilor genetice ale tumorii, din cel mult cinci țări alese pentru pacient
• Probă: documentele clinice complete ale pacientului (diagnosticul cu data lui și locurile metastazelor, histologia, statusul ECOG, bolile asociate relevante, starea actuală, intervențiile planificate și istoricul tratamentelor), împreună cu profilul tumoral cu care se comandă raportul
• Durată: se comunică la consultație

Context clinic

• Conform ESMO (2023), o variantă găsită în tumoră în BRCA1, BRCA2, PALB2, MLH1, MSH2, MSH6 sau RET se verifică printr-un test germinal, indiferent de tipul tumorii; pentru celelalte gene de predispoziție, verificarea depinde de genă, de tipul tumorii și de vârstă.