Analiză suplimentară: testare farmacogenetică DPYD (la profilul genomic tumoral)

Pe scurt

Caută variante ale genei DPYD care reduc activitatea enzimei DPD. Activitatea scăzută a acestei enzime (deficitul de DPD) poate cauza reacții adverse severe la chimioterapicele din grupa fluoropirimidinelor, de aceea se recomandă verificarea ei înainte de tratament.

Ce adaugă

Enzima DPD descompune în organism fluoropirimidinele, chimioterapice folosite des, de exemplu în cancerele digestive sau în cancerul de sân. Unele variante ale genei DPYD fac enzima mai puțin activă. La doza obișnuită, medicamentul se acumulează și poate cauza reacții adverse severe.

Analiza citește gena DPYD din ADN-ul tău normal, obținut din sânge pentru testul de bază, fără o recoltare nouă. Rezultatul arată dacă activitatea enzimei este probabil normală, scăzută sau foarte scăzută.

Conform Agenției Europene a Medicamentului (EMA), verificarea deficitului de DPD se recomandă înainte de începerea tratamentului cu aceste medicamente. La un deficit complet, ele nu se folosesc, iar la un deficit parțial se ia în calcul o doză de început mai mică. Doza o stabilește medicul oncolog.

Când se alege

• Se discută un tratament cu fluoropirimidine și deficitul de DPD nu a fost verificat.
• Reacții adverse severe la un tratament anterior din această grupă.

Pentru medici

• Metodă: genotipare DPYD din ADN-ul normal, prin secvențiere de nouă generație; necesită secvențierea tumoră–normal din testul de bază.
• Context: conform EMA (2020), testarea deficitului de DPD se recomandă înainte de fluorouracil sistemic, capecitabină sau tegafur; la deficit complet aceste medicamente sunt contraindicate, iar la deficit parțial se ia în calcul o doză de start redusă. Ajustarea dozei după genotip urmează ghidurile CPIC.
• Probă: sânge (ADN normal), fără probă suplimentară.
• Durată: 14 zile lucrătoare.