Pe scurt
Arată dacă, în țesutul tumoral, gena MGMT este oprită printr-un semn chimic pus pe zona care o pornește (metilarea promotorului). În tumorile creierului numite glioame, mai ales în glioblastom, rezultatul ajută medicul oncolog să estimeze beneficiul chimioterapiei.
Ce adaugă
Gena MGMT produce o proteină care repară leziunile făcute în ADN de o clasă de chimioterapice (agenții alchilanți). Promotorul este zona care pornește gena. Când el este metilat, gena este oprită, iar celulele tumorale repară mai greu leziunile produse de chimioterapie, care devine astfel mai eficientă.
Metilarea este o modificare chimică a ADN-ului, nu o mutație. Secvențierea obișnuită a tumorii nu o vede, așa că se măsoară printr-o analiză separată, pe același bloc de țesut.
Conform ghidului EANO din 2021, statusul MGMT ajută la alegerea tratamentului în glioblastom, iar la pacienții vârstnici cântărește în alegerea dintre radioterapie, chimioterapie sau combinația lor. Decizia rămâne la medicul oncolog și ține cont de vârstă, de starea generală și de restul analizelor.
Când se alege
- Glioblastom sau alt gliom difuz al adultului, la planificarea tratamentului.
- Gliom la care metilarea MGMT nu a fost determinată încă.
Pentru medici
- Metodă: analiza metilării promotorului MGMT pe țesut FFPE.
- Context: conform EANO (2021), beneficiul temozolomidei în glioblastom se limitează în mare parte la tumorile cu promotorul MGMT metilat.
- Probă: țesut FFPE.
- Durată: 14 zile lucrătoare.
Surse
- EANO: Weller M și colab., EANO guidelines on the diagnosis and treatment of diffuse gliomas of adulthood, Nat Rev Clin Oncol 2021;18(3):170-186, https://doi.org/10.1038/s41571-020-00447-z
