Pe scurt
Folosește tiparul de activitate al genelor din tumoră (expresia genelor), citit din ARN, ca să estimeze cu un algoritm tipul de cancer cel mai probabil, dintre 68 de diagnostice posibile. Se adresează cancerului cu punct de plecare necunoscut și tumorilor cu origine incertă.
Ce adaugă
La unele persoane, cancerul se descoperă prin metastaze, iar investigațiile obișnuite nu arată de unde a pornit: imagistica, examenul țesutului la microscop (examenul histopatologic), colorațiile cu anticorpi (imunohistochimia) și markerii din sânge. Tipul de cancer contează pentru tratament.
Celulele unei tumori păstrează adesea tiparul de activitate al genelor din țesutul din care provin. Algoritmul compară acest tipar cu cel al zecilor de mii de tumori de origine cunoscută pe care a fost antrenat. Raportul arată diagnosticul cel mai probabil, cu o probabilitate estimată, și alte diagnostice posibile, cu probabilități mai mici. Uneori, raportul are și un comentariu de interpretare al unui medic anatomopatolog.
Rezultatul estimează din ce țesut provine probabil tumora, dar nu dovedește locul în care a pornit boala: este o predicție, nu un diagnostic. Medicul oncolog îl pune lângă celelalte investigații. Conform ghidului european ESMO din 2023, testul nu se recomandă de rutină, în afara cercetării, pentru că nu s-a dovedit că tratamentul ales după acest rezultat prelungește viața. Analiza folosește datele de ARN deja obținute, fără țesut în plus.
Când se alege
- Metastaze al căror punct de plecare nu s-a găsit după investigațiile obișnuite.
- Tumoră cu aspect neclar la microscop, la care tipul de cancer schimbă tratamentul.
Pentru medici
- Metodă: clasificator algoritmic dezvoltat de laborator (LDT), pe expresia ARN din secvențierea transcriptomului tumoral; 68 de diagnostice posibile.
- Validare (date ale laboratorului): model antrenat pe 43.726 de probe cu ARN secvențiat; validare analitică pe 9.210 tumori de origine cunoscută și 1.708 cancere cu punct de plecare necunoscut.
- Raport: diagnosticul prezis și probabilitatea estimată, diagnostice cu probabilitate mai mică, lista diagnosticelor din domeniul raportabil; uneori interpretarea anatomopatologului laboratorului.
- Cerință: nota de evoluție a pacientului. Fără ea, procesarea poate dura mai mult, rezultatul poate fi neconcludent și poate fi necesară o discuție cu medicul care a cerut testul.
- Probă: fără țesut suplimentar.
- Durată: 14 zile lucrătoare.
- ESMO 2023 (CUP): profilarea expresiei genelor pentru tumora primară probabilă nu se recomandă în afara cercetării [II, D], iar tratamentul ghidat de ea nu se recomandă în afara studiilor clinice [II, D]; două studii randomizate nu au arătat un câștig de supraviețuire (Hayashi 2019; GEFCAPI 04). NGS pe un panel pan-cancer se poate face de rutină în CUP, pentru ținte de tratament [IV, B].
Surse
- ESMO: Krämer A și colab., Cancer of unknown primary: ESMO Clinical Practice Guideline for diagnosis, treatment and follow-up, Ann Oncol 2023;34(3):228-246, https://doi.org/10.1016/j.annonc.2022.11.013
- Hayashi H și colab.: Randomized Phase II Trial Comparing Site-Specific Treatment Based on Gene Expression Profiling With Carboplatin and Paclitaxel for Patients With Cancer of Unknown Primary Site, J Clin Oncol 2019, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30653423/
