Analiză suplimentară: testare farmacogenetică UGT1A1 (la profilul genomic tumoral)

Pe scurt

Caută variante ale genei UGT1A1 care încetinesc eliminarea unor chimioterapice. Conform ghidului DPWG, se recomandă aflarea variantelor tale (genotipul) înainte de începerea tratamentului, ca doza de început să fie potrivită.

Ce adaugă

Enzima UGT1A1 ajută ficatul să elimine unele substanțe, printre care bilirubina și forma activă a unui chimioterapic folosit, de exemplu, în cancerul colorectal și în cel pancreatic. Unele variante ale genei fac enzima mai lentă. La doza obișnuită, medicamentul rămâne mai mult în organism și crește riscul de reacții adverse severe, de exemplu scăderea globulelor albe sau diareea.

Analiza citește gena UGT1A1 din ADN-ul tău normal, obținut din sânge pentru testul de bază, fără o recoltare nouă. Rezultatul arată dacă elimini medicamentul în ritm obișnuit, puțin mai încet sau mult mai încet (metabolizator normal, intermediar sau lent). Aceleași variante explică sindromul Gilbert, o creștere ușoară și benignă a bilirubinei, pe care raportul o menționează.

Doza o stabilește medicul oncolog, pe baza rezultatului și a ghidurilor.

Când se alege

• Se discută un tratament cu un chimioterapic eliminat prin UGT1A1 și genotipul nu este cunoscut.
• Reacții adverse severe la un tratament anterior de acest fel.

Pentru medici

• Metodă: secvențiere de nouă generație din ADN-ul normal (sânge sau salivă); folosește rezultatele normale din secvențierea tumoră–normal a testului de bază.
• Variante raportate: rs4148323 (*6), rs35350960 (*27), rs3064744 (*28, *36, *37); *1 se raportează când niciuna nu este prezentă.
• Raport: genotipurile considerate acționabile conform prospectului sunt *28/*28, *6/*6 și *6/*28; raportul menționează și statusul de purtător pentru sindromul Gilbert.
• Context: conform DPWG, genotiparea UGT1A1 este esențială înainte de irinotecan; la metabolizatorii lenți doza de start este de 70%, iar la cei intermediari nu se reduce.
• Probă: sânge (ADN normal), fără probă suplimentară.
• Durată: 14 zile lucrătoare.