Cariotip din măduvă osoasă

Pe scurt

Cariotipul din măduva osoasă arată, la microscop, cromozomii celulelor din măduvă, locul în care se formează celulele sângelui. Se face la cererea medicului hematolog, mai ales la diagnosticul unei leucemii acute sau al unei boli în care măduva produce celule de sânge care nu se maturizează corect (sindrom mielodisplazic), pentru că modificările găsite ajută la încadrarea bolii și la estimarea riscului. Testul privește modificările apărute în celulele bolnave, nu pe cele moștenite.

Ce analizează

Celulele din măduva extrasă cu un ac (aspiratul de măduvă) sunt crescute pentru scurt timp în laborator, fără stimulare, pentru că o parte dintre ele se divid singure. Diviziunea este oprită într-o etapă (metafaza) în care cromozomii sunt compacți și ușor de văzut, apoi cromozomii sunt colorați în benzi și analizați unul câte unul.

Cariotipul vede schimbările de număr (de exemplu un cromozom 8 în plus sau un cromozom 7 lipsă), pierderile unor porțiuni mari, cum sunt deleția 5q, 7q sau 20q, translocațiile, în care două fragmente de cromozom își schimbă locul, inclusiv cele fără material genetic lipsă sau în plus (echilibrate), și inversiile, în care un fragment de cromozom se lipește la loc în poziție inversă. Când găsește mai multe modificări în aceleași celule, vorbim de un cariotip complex.

Pentru cine este

• adult sau copil cu suspiciune de leucemie acută, înainte de tratament;
• persoană cu valori scăzute persistent în hemogramă, fără o cauză găsită, la care medicul hematolog suspectează un sindrom mielodisplazic;
• persoană cu leucemie mieloidă cronică sau cu altă boală în care măduva produce prea multe celule (boală mieloproliferativă), la diagnostic;
• persoană la care boala a revenit (recădere) sau a progresat ori care se pregătește pentru un transplant de celule stem, când medicul hematolog cere o reevaluare.

Conform recomandărilor European LeukemiaNet (ELN) pentru sindroamele mielodisplazice, analiza cromozomilor din aspiratul de măduvă (analiza citogenetică) se recomandă la toți pacienții cu suspiciune de sindrom mielodisplazic la care este indicată examinarea măduvei.

Ce poate arăta rezultatul

• Cariotip normal. Nu s-au găsit modificări în celulele analizate. Nu exclude modificările prea mici pentru microscop sau variantele din gene, care se caută prin alte teste.
• Modificare apărută în timpul vieții (dobândită, clonală). Aceeași schimbare apare în mai multe celule, semn că ele provin din aceeași celulă bolnavă. Rezultatul intră în clasificarea bolii și în scorurile de risc: scorul IPSS-R pentru sindroamele mielodisplazice și clasificarea riscului genetic ELN din 2022 pentru leucemia acută mieloidă.
• Modificare prezentă în toate celulele. Poate fi una cu care persoana s-a născut (constituțională), nu una a bolii; se verifică printr-un cariotip din sânge.
• Fără rezultat. Uneori celulele nu se divid în cultură sau proba are prea puține celule. Atunci, modificările importante se pot căuta țintit printr-o analiză la microscop cu sonde fluorescente (FISH).

Ce nu poate detecta

• Pierderile sau câștigurile prea mici pentru a fi văzute la microscop și rearanjamentele ascunse (criptice), care pot scăpa cariotipului convențional.
• Variantele din gene, de exemplu din FLT3, NPM1 sau TP53, care se caută prin teste moleculare.
• O modificare prezentă doar într-un grup foarte mic de celule (clonă) sau în celule care nu se divid în cultură.
• Riscul moștenit de boală: testul analizează celulele bolnave din măduvă.

Cum se face

Proba se obține prin puncție-aspirație medulară, o procedură făcută de medicul hematolog, cu anestezie locală, de obicei din osul bazinului și adesea în aceeași ședință cu celelalte analize ale măduvei. Aspiratul, de cel puțin 1 ml, se recoltează într-un tub cu heparină de litiu. Laboratorul acceptă și sânge periferic (cel puțin 3 ml, tot pe heparină de litiu), celule fixate sau lame necolorate. Rezultatul vine, de obicei, în 8 zile lucrătoare de la primirea probei. Consultațiile de genetică medicală dinainte și de după test și interpretarea rezultatului sunt incluse în preț.

Pentru medici

• Metodă: cariotip (analiza cromozomilor) pe culturi nestimulate
• Variante raportate: anomalii genetice detectate prin analiza cromozomilor
• Probă: măduvă osoasă pe heparină de litiu (cel puțin 1 ml) sau sânge periferic pe heparină de litiu (cel puțin 3 ml); se acceptă și suspensie de celule fixate (un tub pentru fiecare cultură) sau lame citogenetice necolorate (3 lame pentru fiecare cultură)
• Durată: 8 zile lucrătoare