Panel FISH pentru mielom multiplu (1q, 17p, t(4;14), t(14;16))

Pe scurt

Panelul caută, printr-o analiză la microscop cu sonde fluorescente (FISH), patru modificări ale cromozomilor în celulele de mielom multiplu, de obicei dintr-o probă de măduvă osoasă: copiile în plus ale brațului lung al cromozomului 1 (1q), pierderea 17p și translocațiile t(4;14) și t(14;16). Toate patru intră în încadrarea actuală a riscului în mielom. Rezultatul ajută medicul hematolog să aleagă și să urmărească tratamentul.

Ce analizează

Mielomul multiplu pornește din plasmocite, celulele din măduvă care produc anticorpi. O celulă sănătoasă are două copii din fiecare cromozom; în celulele de mielom, unele porțiuni se pierd, altele apar în plus, iar altele își schimbă locul.

Testul folosește mici fragmente de ADN marcate cu o culoare fluorescentă (sonde), care se atașează de regiuni precise; metoda se numește hibridizare fluorescentă in situ (FISH). La microscop se numără punctele colorate din fiecare nucleu sau se observă culori lipite una de alta, semn al unei translocații. Panelul are patru sonde:

• 1q: copiile în plus (amplificarea) ale brațului lung al cromozomului 1;
• 17p: pierderea brațului scurt al cromozomului 17, unde se află gena TP53;
• t(4;14): gena FGFR3 de pe cromozomul 4 ajunge lângă regiunea IGH de pe cromozomul 14;
• t(14;16): gena MAF de pe cromozomul 16 ajunge lângă regiunea IGH.

Pentru că plasmocitele sunt adesea puține în proba de măduvă, recomandările europene prevăd ca ele să fie separate sau recunoscute înainte de numărare; metoda o confirmă laboratorul.

Pentru cine este

• persoană cu mielom multiplu nou diagnosticat, pentru încadrarea genetică înainte de tratament;
• persoană cu mielom la recădere, când medicul hematolog vrea să reevalueze modificările bolii;
• persoană cu mielom multiplu fără simptome (mielom asimptomatic, „smoldering”), la care medicul hematolog estimează riscul ca boala să evolueze.

Ce poate arăta rezultatul

• Deleția 17p: conform consensului IMS/IMWG din 2025, o deleție 17p prezentă în peste 20% dintre celulele bolii (clona) definește singură mielomul cu risc înalt.
• t(4;14) sau t(14;16): după același consens, definesc riscul înalt doar atunci când apar împreună cu 1q+ sau cu o deleție 1p32.
• Câștig sau amplificare 1q: se interpretează împreună cu translocațiile și cu deleția 1p32.
• Fără modificări în regiunile analizate sau neconcludent, când plasmocitele au fost prea puține.

Risc înalt nu înseamnă că tratamentul nu va funcționa: este o încadrare pe care medicul hematolog o folosește când alege și urmărește tratamentul. La consultație îți explicăm ce înseamnă rezultatul în cazul tău și ce întrebări merită să discuți cu medicul hematolog.

Ce nu poate detecta

• deleția 1p32, care face parte din definiția actuală a riscului înalt și se caută cu un test separat (HT-0176);
• alte translocații IGH, de exemplu t(11;14) sau t(14;20);
• deleția 13q;
• schimbările din interiorul genei TP53 (mutațiile), care se caută prin secvențiere;
• modificările prezente doar într-un grup prea mic de celule (clonă), sub pragul de detecție al metodei.

Cum se face

Testul se face pe măduvă osoasă sau pe sânge periferic, recoltate pe heparină de litiu, ori pe celule fixate sau lame necolorate. În mielom, proba obișnuită este măduva extrasă cu un ac (aspiratul de măduvă); la consultație îți explicăm cum se trimite. Rezultatul vine, de obicei, în 11 zile lucrătoare de la primirea probei în laborator. Consultațiile de genetică medicală dinainte și de după test și interpretarea rezultatului sunt incluse în preț.

Pentru medici

• Metodă: hibridizare fluorescentă in situ (FISH)
• Variante raportate: amplificarea brațului lung al cromozomului 1 (1q); deleția 17p; translocația t(4;14); translocația t(14;16)
• Probă: sânge periferic recoltat pe heparină de litiu (cel puțin 3 ml), măduvă osoasă recoltată pe heparină de litiu (cel puțin 1 ml), suspensie de celule fixate (un tub pentru fiecare cultură) sau lame citogenetice necolorate (2 lame pentru fiecare sondă)
• Durată: 11 zile lucrătoare