Panel FISH pentru mielom multiplu (13q, 17p, 1q21.3, IGH)

Pe scurt

Panelul caută, printr-o analiză la microscop cu sonde fluorescente (FISH), patru modificări ale cromozomilor în celulele de mielom multiplu, de obicei dintr-o probă de măduvă osoasă: pierderea 13q, pierderea 17p, copiile în plus ale regiunii 1q21.3 și translocațiile care implică regiunea IGH de pe cromozomul 14. Rezultatul ajută medicul hematolog să încadreze riscul bolii, împreună cu celelalte analize.

Ce analizează

Mielomul multiplu pornește din plasmocite, celulele din măduvă care produc anticorpi. O celulă sănătoasă are două copii din fiecare cromozom; în celulele de mielom, unele porțiuni se pierd, altele apar în plus, iar altele își schimbă locul.

Testul folosește mici fragmente de ADN marcate cu o culoare fluorescentă (sonde), care se atașează de regiuni precise; metoda se numește hibridizare fluorescentă in situ (FISH). La microscop se numără punctele colorate din fiecare nucleu. Panelul are patru sonde:

• 13q: pierderea unei porțiuni a cromozomului 13 sau a întregului cromozom;
• 17p: pierderea brațului scurt al cromozomului 17, unde se află gena TP53, una dintre modificările cele mai importante pentru risc;
• 1q21.3: copiile în plus (amplificarea) ale acestei regiuni de pe brațul lung al cromozomului 1;
• IGH: translocațiile care implică regiunea IGH de pe cromozomul 14. O sondă doar pentru IGH arată, de obicei, că regiunea s-a rupt, dar nu și cu ce cromozom s-a unit; formatul sondei îl confirmă laboratorul.

Pentru că plasmocitele sunt adesea puține în proba de măduvă, recomandările europene prevăd ca ele să fie separate sau recunoscute înainte de numărare; metoda o confirmă laboratorul.

Pentru cine este

• persoană cu mielom multiplu nou diagnosticat, pentru încadrarea genetică înainte de tratament;
• persoană cu mielom la recădere, când medicul hematolog vrea să reevalueze modificările bolii;
• persoană cu mielom multiplu fără simptome (mielom asimptomatic, „smoldering”), la care medicul hematolog estimează riscul ca boala să evolueze.

Ce poate arăta rezultatul

• Deleția 17p: conform consensului IMS/IMWG din 2025, o deleție 17p prezentă în peste 20% dintre celulele bolii (clona) definește singură mielomul cu risc înalt.
• Câștig sau amplificare 1q: după același consens, definește riscul înalt atunci când apare împreună cu o translocație IGH cu risc (t(4;14), t(14;16), t(14;20)) sau cu deleția 1p32.
• Translocație IGH: arată o translocație a regiunii IGH; dacă sonda nu identifică partenerul, acesta se află cu sonde suplimentare, iar partenerul schimbă interpretarea.
• Deleția 13q: frecventă în mielom; se interpretează împreună cu celelalte rezultate.
• Fără modificări în regiunile analizate sau neconcludent, când plasmocitele au fost prea puține.

Risc înalt nu înseamnă că tratamentul nu va funcționa: este o încadrare pe care medicul hematolog o folosește când alege și urmărește tratamentul. La consultație îți explicăm ce înseamnă rezultatul în cazul tău.

Ce nu poate detecta

• partenerul translocației IGH, de exemplu t(4;14), t(11;14) sau t(14;16), dacă sonda arată doar ruperea regiunii;
• deleția 1p32, care face parte din definiția actuală a riscului înalt;
• schimbările din interiorul genei TP53 (mutațiile), care se caută prin secvențiere;
• modificările altor cromozomi decât cei incluși;
• modificările prezente doar într-un grup prea mic de celule (clonă), sub pragul de detecție al metodei.

Cum se face

Testul se face pe măduvă osoasă sau pe sânge periferic, recoltate pe heparină de litiu, ori pe celule fixate sau lame necolorate. În mielom, proba obișnuită este măduva extrasă cu un ac (aspiratul de măduvă). Rezultatul vine, de obicei, în 11 zile lucrătoare de la primirea probei. Consultațiile de genetică medicală dinainte și de după test și interpretarea rezultatului sunt incluse în preț. Dacă laboratorul continuă cu sondele pentru partenerii IGH, și acestea sunt incluse în preț.

Pentru medici

• Metodă: hibridizare fluorescentă in situ (FISH)
• Variante raportate: deleția 13q; deleția 17p; amplificarea regiunii 1q21.3; translocații care implică gena IGH
• Probă: sânge periferic recoltat pe heparină de litiu (cel puțin 3 ml), măduvă osoasă recoltată pe heparină de litiu (cel puțin 1 ml), suspensie de celule fixate (un tub pentru fiecare cultură) sau lame citogenetice necolorate (2 lame pentru fiecare sondă)
• Durată: 11 zile lucrătoare