Detecția prin FISH a translocației t(11;18) API2/MALT1

Pe scurt

Testul caută, printr-o analiză la microscop cu sonde fluorescente (FISH), translocația t(11;18), în care gena API2 (numită azi BIRC3) de pe cromozomul 11 se unește cu gena MALT1 de pe cromozomul 18. Se poate face pe țesutul din biopsie, pe măduvă osoasă sau pe sânge, la persoanele cu limfom MALT (un limfom care pornește din limfocitele mucoaselor), mai ales cu localizare în stomac sau în plămân. Rezultatul ajută la înțelegerea bolii și la discuția despre tratament cu medicul hematolog sau oncolog.

Ce analizează

Testul folosește fragmente scurte de ADN marcate cu o culoare fluorescentă (sonde), care se lipesc de o regiune precisă a unui cromozom; metoda se numește hibridizare fluorescentă in situ (FISH). La microscop, fiecare regiune marcată apare ca un punct colorat, iar specialistul urmărește aceste puncte în multe celule, una câte una, pe secțiunea de țesut sau pe celulele din măduvă ori din sânge.

Limfomul MALT pornește din limfocitele B din mucoase, de exemplu din stomac, adesea pe fondul unei inflamații de lungă durată, cum este infecția cu Helicobacter pylori. Fuziunea API2::MALT1 activează permanent un semnal de supraviețuire din celulă, așa că limfomul poate crește și fără stimulul inflamației.

Pentru cine este

• persoană cu limfom MALT al stomacului (gastric), care nu a răspuns la tratamentul pentru eliminarea infecției cu Helicobacter pylori (eradicarea);
• persoană cu limfom MALT gastric fără infecție cu Helicobacter pylori sau extins dincolo de stomac;
• persoană cu limfom MALT al plămânului (pulmonar);
• persoană cu suspiciune de limfom MALT, la care medicul anatomopatolog are nevoie de un argument genetic pentru diagnostic.

Ce poate arăta rezultatul

• Translocație prezentă. Celulele limfomului au fuziunea API2::MALT1, care apare la o parte dintre limfoamele MALT gastrice și pulmonare. În limfomul gastric, translocația se asociază cu un răspuns slab la tratamentul de eradicare a Helicobacter pylori. Unele limfoame cu translocație răspund totuși, iar conform unei analize din 2023, ghidurile nu recomandă testarea de rutină înainte de acest tratament. Rezultatul intră în discuția despre tratamentul următor.
• Translocație absentă. Celulele analizate nu au t(11;18). Limfomul poate avea alte modificări genetice, de exemplu alte translocații ale genei MALT1.
• Rezultat atipic. Uneori apar copii în plus ale genei MALT1 sau un tipar neobișnuit al semnalelor. La consultație îți explicăm ce înseamnă și dacă e nevoie de un test complementar.

Ce nu poate detecta

• alte translocații ale limfomului MALT, de exemplu t(14;18) cu IGH și MALT1, care are test separat;
• copiile în plus ale cromozomilor 3 sau 18 (trisomiile 3 sau 18) și schimbările din interiorul genelor (mutațiile);
• prezența infecției cu Helicobacter pylori, care se verifică prin alte analize;
• unele modificări relevante, care pot rămâne neidentificate din cauza limitelor actuale ale tehnologiei sau ale cunoștințelor medicale; uneori, rezultatul nu este concludent;
• riscul moștenit de cancer: testul privește celulele limfomului, nu ADN-ul cu care te-ai născut.

Cum se face

Testul se poate face pe blocul de parafină cu țesutul din biopsie sau pe 4–6 secțiuni din el, de exemplu din biopsiile gastrice luate la endoscopie, păstrate de laboratorul de anatomie patologică. Nu este nevoie de o nouă recoltare dacă țesutul păstrat este suficient. Laboratorul acceptă și măduvă osoasă (cel puțin 1 ml) sau sânge periferic (cel puțin 3 ml), recoltate pe heparină de litiu, ori lame citogenetice necolorate sau o suspensie de celule fixate. Medicul genetician îți cere înainte rezultatul analizei la microscop a țesutului (raportul histopatologic) și rezultatele testelor pentru Helicobacter pylori. Rezultatul vine, de obicei, în 9 zile lucrătoare de la primirea probei în laborator. Consultațiile de genetică medicală dinainte și de după test și interpretarea rezultatului sunt incluse în preț.

Pentru medici

• Metodă: hibridizare fluorescentă in situ (FISH)
• Variante raportate: translocația t(11;18) dintre genele API2 și MALT1
• Probă: sânge periferic recoltat pe heparină de litiu (cel puțin 3 ml), măduvă osoasă recoltată pe heparină de litiu (cel puțin 1 ml), suspensie de celule fixate (un tub pentru fiecare cultură), lame citogenetice necolorate (2 lame pentru fiecare sondă) sau țesut fixat în formol și inclus în parafină (FFPE; bloc sau 4–6 secțiuni)
• Durată: 9 zile lucrătoare

Context clinic

• Raderer și colab. (2023): t(11;18) apare la aproximativ 24% dintre limfoamele MALT gastrice și la 40% dintre cele pulmonare; în unele studii se asociază cu boală mai extinsă. Testarea înainte de eradicare se decide individual.