Detecția prin FISH a rearanjamentelor MYC (8q24)

Pe scurt

Testul caută, printr-o analiză la microscop cu sonde fluorescente (FISH), dacă gena MYC, aflată pe cromozomul 8, în regiunea 8q24, s-a rupt și s-a lipit de o regiune de pe alt cromozom (rearanjament). Se face pe celulele bolii, dintr-o biopsie sau din măduva osoasă, la persoanele cu un limfom cu celule B agresiv, suspectat sau deja diagnosticat. Rezultatul contează pentru încadrarea exactă a limfomului, iar încadrarea orientează alegerea tratamentului de către medicul hematolog.

Ce analizează

Testul folosește fragmente scurte de ADN marcate cu o culoare fluorescentă (sonde), care se lipesc de o regiune precisă a unui cromozom; metoda se numește hibridizare fluorescentă in situ (FISH). La microscop, fiecare regiune marcată apare ca un punct colorat, iar specialistul urmărește aceste puncte în multe celule, una câte una.

Gena MYC dă celulei semnalul să se dividă. Când se rupe și ajunge lângă o genă foarte activă, de obicei una dintre genele anticorpilor (imunoglobulinelor), MYC rămâne pornită permanent, iar celulele limfomului se înmulțesc foarte repede. Testul arată dacă gena MYC este rearanjată.

Pentru cine este

• persoană cu limfom difuz cu celule B mari, la diagnostic, când se verifică genele MYC, BCL2 și BCL6;
• persoană cu suspiciune de limfom Burkitt;
• persoană cu un limfom cu celule B cu evoluție agresivă, numit „de grad înalt”, a cărui încadrare depinde de genele rearanjate;
• persoană cu un limfom care s-a transformat dintr-o formă lentă într-una agresivă;
• un rezultat neclar la alt test al tumorii, care trebuie confirmat.

Ce poate arăta rezultatul

• Rearanjament MYC prezent. Gena MYC apare rearanjată în celulele analizate. Conform clasificării Organizației Mondiale a Sănătății din 2022, limfomul Burkitt are, prin definiție, gena MYC alăturată unei gene a anticorpilor, iar limfoamele cu MYC și BCL2 rearanjate formează o categorie separată. De aceea, un rezultat pozitiv se citește împreună cu testele pentru BCL2 și BCL6.
• Rearanjament absent. Gena MYC nu apare ruptă în celulele analizate. Rezultatul face puțin probabil un rearanjament MYC, dar nu îl exclude complet.
• Rezultat atipic. Uneori apar copii în plus ale regiunii sau un tipar neobișnuit al semnalelor. La consultație îți explicăm ce înseamnă și dacă e nevoie de un test complementar.

Ce nu poate detecta

• unele rearanjamente MYC: limitele actuale ale tehnologiei pot face ca unele modificări să nu fie identificate, iar uneori rezultatul nu este concludent;
• schimbările mici din interiorul genei MYC (mutațiile) și modificările altor gene, de exemplu BCL2 sau BCL6, care au teste separate;
• riscul moștenit de cancer: testul privește celulele limfomului, nu ADN-ul cu care te-ai născut.

Cum se face

De obicei, testul se face pe o probă recoltată deja pentru diagnostic: blocul de parafină cu țesutul din biopsie, păstrat de laboratorul de anatomie patologică, sau măduvă osoasă extrasă cu un ac (aspirat de măduvă), recoltată de medicul hematolog. Medicul genetician îți cere înainte rezultatul analizei la microscop a țesutului (raportul histopatologic) și rezultatele analizelor făcute până atunci. Rezultatul vine, de obicei, în 9 zile lucrătoare de la primirea probei în laborator. Consultațiile de genetică medicală dinainte și de după test și interpretarea rezultatului sunt incluse în preț.

Pentru medici

• Metodă: hibridizare fluorescentă in situ (FISH)
• Variante raportate: rearanjamente ale genei MYC (regiunea 8q24)
• Probă: măduvă osoasă recoltată pe heparină de litiu sau țesut fixat în formol și inclus în parafină (FFPE; bloc sau 2 lame necolorate pentru fiecare sondă, plus o lamă colorată HE cu zona de interes marcată)
• Durată: 9 zile lucrătoare