Detecția prin FISH a translocației t(14;16) IGH/MAF

Pe scurt

Testul caută, printr-o analiză la microscop cu sonde fluorescente (FISH), translocația t(14;16), în care gena MAF de pe cromozomul 16 ajunge lângă regiunea IGH de pe cromozomul 14. Se face de obicei din măduva osoasă, dar se poate face și din sânge sau din țesut, la persoanele cu mielom multiplu, ca parte a profilului genetic al bolii. Rezultatul contează pentru estimarea riscului, citit împreună cu celelalte modificări genetice ale plasmocitelor.

Ce analizează

Testul folosește fragmente scurte de ADN marcate cu o culoare fluorescentă (sonde), care se lipesc de o regiune precisă a unui cromozom; metoda se numește hibridizare fluorescentă in situ (FISH). La microscop, fiecare regiune marcată apare ca un punct colorat, iar specialistul urmărește aceste puncte în multe celule, una câte una.

Mielomul multiplu este o boală a plasmocitelor, celulele din măduvă care produc anticorpi. În plasmocite, regiunea IGH este foarte activă, pentru că acolo se produc anticorpii. Când gena MAF ajunge lângă IGH, proteina MAF se produce în exces și stimulează creșterea celulelor de mielom. Testul arată dacă cele două gene au ajuns una lângă alta prin translocația t(14;16).

Pentru cine este

• persoană cu un rezultat pozitiv pentru rearanjamentul IGH, la care trebuie aflat partenerul;
• persoană cu mielom multiplu, la care profilul genetic făcut deja nu a inclus t(14;16);
• persoană cu leucemie cu plasmocite sau cu altă boală a plasmocitelor, când medicul hematolog are nevoie de această informație.

La diagnostic și la recădere, profilul genetic se face de obicei cu panelul FISH pentru mielom (HT-0191), care cuprinde t(14;16), câștigul de 1q și deleția 17p; pierderea de 1p32 se verifică separat (HT-0176). Alegerea se face la consultație.

Ce poate arăta rezultatul

• Translocație prezentă. European Myeloma Network include t(14;16) printre anomaliile esențiale de testat în mielom. Conform consensului IMS/IMWG din 2025, t(14;16), ca și t(4;14) și t(14;20), definește un mielom cu risc înalt atunci când apare împreună cu un câștig de 1q sau o pierdere de 1p32. De aceea, rezultatul se citește împreună cu testele pentru 1q, 1p și 17p.
• Translocație absentă. Plasmocitele analizate nu au t(14;16). Riscul se estimează din celelalte modificări genetice și din analizele de sânge.
• Rezultat atipic. Uneori apar copii în plus ale regiunilor sau un tipar neobișnuit al semnalelor. La consultație îți explicăm ce înseamnă și dacă e nevoie de un test complementar.

Ce nu poate detecta

• câștigul de 1q, pierderea de 1p32 sau deleția 17p, care schimbă estimarea riscului și au teste separate;
• alte translocații IGH, de exemplu t(4;14), t(11;14) sau t(14;20);
• schimbările din interiorul genelor (mutațiile), de exemplu din gena TP53, care se caută prin secvențiere;
• unele modificări relevante, care pot rămâne neidentificate din cauza limitelor actuale ale tehnologiei sau ale cunoștințelor medicale; uneori, rezultatul nu este concludent;
• riscul moștenit de cancer: testul privește celulele bolii, nu ADN-ul cu care te-ai născut.

Cum se face

Proba poate fi măduvă osoasă extrasă cu un ac (aspirat de măduvă, cel puțin 1 ml), recoltată de medicul hematolog, de obicei odată cu puncția făcută pentru diagnostic, sau sânge din venă (sânge periferic, cel puțin 3 ml), ambele pe heparină de litiu. Se pot folosi și lame citogenetice necolorate, o suspensie de celule fixate sau țesut fixat în parafină (bloc sau 4–6 secțiuni). European Myeloma Network recomandă ca proba pentru FISH să provină din prima seringă a aspiratului și ca plasmocitele să fie separate sau identificate înainte de numărare. Rezultatul vine, de obicei, în 9 zile lucrătoare de la primirea probei în laborator. Consultațiile de genetică medicală dinainte și de după test și interpretarea rezultatului sunt incluse în preț.

Pentru medici

• Metodă: hibridizare fluorescentă in situ (FISH)
• Variante raportate: translocația t(14;16) dintre genele IGH și MAF
• Probă: sânge periferic recoltat pe heparină de litiu (cel puțin 3 ml), măduvă osoasă recoltată pe heparină de litiu (cel puțin 1 ml), suspensie de celule fixate (un tub pentru fiecare cultură), lame citogenetice necolorate (2 lame pentru fiecare sondă) sau țesut fixat în formol și inclus în parafină (FFPE; bloc sau 4–6 secțiuni)
• Durată: 9 zile lucrătoare