Panel FISH pentru limfom MALT

Pe scurt

Panelul caută, printr-o analiză la microscop cu sonde fluorescente (FISH), translocațiile t(11;18) și t(14;18) în limfomul MALT, un limfom cu celule B care apare în afara ganglionilor, de exemplu în stomac, plămân sau glandele salivare. Se face la cererea medicului hematolog sau a medicului anatomopatolog, pe o probă de sânge sau de măduvă osoasă. Rezultatul ajută la confirmarea diagnosticului și la alegerea tratamentului.

Ce analizează

Limfomul MALT pornește din limfocitele B ale țesutului limfoid din mucoase, adesea pe fondul unei inflamații de lungă durată, cum este infecția cu Helicobacter pylori din stomac. În unele cazuri, celulele limfomului au o translocație: doi cromozomi își schimbă între ei câte un fragment, iar gena MALT1 ajunge să fie activată permanent.

Testul folosește mici fragmente de ADN marcate cu o culoare fluorescentă (sonde), care se atașează de genele implicate; metoda se numește hibridizare fluorescentă in situ (FISH). La microscop, în nucleele celulelor din probă, specialistul vede dacă genele au ajuns una lângă alta, adică dacă s-a produs translocația. Panelul caută:

• t(11;18): în limfomul MALT, această translocație unește gena BIRC3 (numită și API2) de pe cromozomul 11 cu gena MALT1 de pe cromozomul 18;
• t(14;18): în limfomul MALT, această translocație aduce gena MALT1 lângă regiunea genelor de anticorpi (IGH) de pe cromozomul 14.

Translocația t(14;18) din limfomul MALT implică gena MALT1 și nu trebuie confundată cu t(14;18) din limfomul folicular, care implică gena BCL2. Ce sondă folosește panelul pentru t(14;18) confirmă laboratorul.

Pentru cine este

• persoană cu limfom MALT gastric, la care medicul vrea să estimeze dacă boala va răspunde la tratamentul pentru Helicobacter pylori;
• persoană cu limfom MALT gastric care nu a răspuns la tratamentul pentru eliminarea infecției (eradicare);
• persoană cu limfom MALT în alt organ, de exemplu în plămân, glandele salivare sau anexele oculare;
• persoană cu un limfom cu celule B mici greu de încadrat, la care medicul anatomopatolog caută un argument genetic pentru diagnostic.

Ce poate arăta rezultatul

• t(11;18) prezentă: conform National Cancer Institute, în limfomul MALT gastric această translocație prezice un răspuns slab la tratamentul antibiotic și se asociază cu teste negative pentru H. pylori. Medicul hematolog ține cont de rezultat când planifică tratamentul și urmărirea.
• t(14;18) prezentă: în limfomul MALT, susține diagnosticul; apare mai des în localizările din afara stomacului.
• Negativ: nicio translocație în celulele analizate. Mulți pacienți cu limfom MALT nu au aceste translocații, așa că un rezultat negativ nu exclude diagnosticul.
• Neconcludent: proba a avut prea puține celule tumorale sau semnale greu de citit.

Spre deosebire de secvențiere, FISH nu raportează variante de semnificație incertă. La consultație îți explicăm ce înseamnă rezultatul și ce întrebări merită să discuți cu medicii care te tratează.

Ce nu poate detecta

• alte translocații ale limfomului MALT, de exemplu t(1;14) cu gena BCL10 sau t(3;14) cu gena FOXP1;
• copiile în plus ale cromozomilor 3 și 18 (trisomiile), care apar și ele în limfomul MALT;
• infecția cu Helicobacter pylori, care se caută prin teste separate;
• schimbările din interiorul genelor (mutațiile), de exemplu MYD88, utile când limfomul trebuie deosebit de alte limfoame cu celule B mici;
• modificările prezente doar într-un grup prea mic de celule (clonă), sub pragul de detecție al metodei.

Cum se face

Testul se face pe sânge periferic sau pe măduvă osoasă, recoltate pe heparină de litiu, ori pe celule fixate sau lame necolorate. Dacă se poate folosi blocul de parafină din biopsie, confirmăm cu laboratorul înainte de trimitere. Rezultatul vine, de obicei, în 9 zile lucrătoare de la primirea probei în laborator. Consultațiile de genetică medicală dinainte și de după test și interpretarea rezultatului sunt incluse în preț.

Pentru medici

• Metodă: hibridizare fluorescentă in situ (FISH)
• Variante raportate: translocația t(14;18); translocația t(11;18)
• Probă: sânge periferic recoltat pe heparină de litiu (cel puțin 3 ml), măduvă osoasă recoltată pe heparină de litiu (cel puțin 1 ml), suspensie de celule fixate (un tub pentru fiecare cultură) sau lame citogenetice necolorate (2 lame pentru fiecare sondă)
• Durată: 9 zile lucrătoare

Context clinic

• La t(11;18), NCI PDQ descrie un răspuns slab și la agenții alchilanți orali.
• După eradicarea H. pylori, conform NCI PDQ, boala stabilă și asimptomatică, cu biopsii persistent pozitive, poate fi urmărită endoscopic; progresia se tratează prin radioterapie, rituximab, chirurgie, chimioterapie sau tratament combinat.